PALB2-Mutationen bei Mammakarzinom

PALB2-Mutationen prädisponieren für Brustkrebs. Sie sorgen offenbar außerdem für eine ungünstigere Prognose im Krankheitsfall, wie aus den Ergebnissen einer Studie in der Fachzeitschrift The Lancet Oncology hervorgeht.

An der Studie hatten in den Jahren 1996 bis 2012 Patientinnen mit invasivem Mammakarzinom aus 18 Kliniken in Polen teilgenommen. Sie unterzogen sich einer Genotypisierung bezüglich zweier Mutationen in PALB2 (509_510delGA und 172_175delTTGT). Bei 17.900 Patientinnen, die eingeladen waren, wurde die Genotypisierung in 12.529 Fällen erfolgreich durchgeführt. Als Kontrollgruppe dienten 4.702 Frauen ohne Krebs.

116 Brustkrebspatientinnen (0,93%; 95% CI 0,76-1,09) und zehn Frauen der Kontrollgruppe (0,21%; 0,08-0,34) wiesen eine PALB2-Mutation auf (odds ratio 4,39; 95% CI 2,30-8,37; p < 0,0001). Das Zehn-Jahres-Überleben betrug bei den Brustkrebspatientinnen mit PALB2-Mutation 48% (95% CI 36,5-63,2), bei den Brustkrebspatientinnen ohne PALB2-Mutation 74,7% (73,5-75,8) (adjusted hazard ratio für Tod 2,27; 95% CI 1,64-3,15; p < 0,0001).

PALB2-Mutationen erhöhen bei Patientinnen mit Mammakarzinom offenbar das Sterberisiko, so die Zusammenfassung der Studienautoren. Möglicherweise müsse Patientinnen mit nachgewiesener PALB2-Mutation eine intensivere Nachsorge empfohlen werden.

Quelle:
Cybulski, C. et al.: Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis. The Lancet Oncology, Onlinevorabveröffentlichung am 7. Mai 2015, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(15)70142-7

(kvk)

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