Chromosom 13q22.1 und Karzinomrisiko

Chromosom 13q22.1 wurde kürzlich bei Chinesen und Europäern als potenziell bedeutsamer Genort für das Pankreaskarzinom identifiziert. Eine Studiengruppe untersuchte einen möglichen Zusammenhang von 13q22.1 zu weiteren onkologischen Erkrankungen. Die Ergebnisse erschienen kürzlich in der Fachzeitschrift Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention.

Untersucht wurden mögliche Assoziationen zwischen Veränderungen auf Chromosom 13q22.1 und Ösophaguskarzinom (4.146 Fälle und 4.135 Kontrollen), gastralen Kardia-Karzinomen (1.894 Fälle und 1.912 Kontrollen), Nicht-Kardia-Magenkarzinomen (1.007 Fälle und 2.243 Kontrollen) und Kolorektalkarzinomen (1.111 Fälle und 1.138 Kontrollen). Zwei neue Varianten, rs1924966 und rs115797771, waren mit einem erhöhten Risiko für Ösophaguskarzinom (p = 1,37 × 10-10 und p = 2,32 × 10-10) und gastralem Kardia-Karzinom (p = 0,0003 und p = 0,0018) assoziiert, nicht jedoch mit Magenkarzinom und Kolorektalkarzinom. Das fine-mapping brachte eine andere SNP (single nucleotid polymorphism), rs58090485, in enge Verbindung mit rs115797771 (r2 = 0,94). Die funktionelle Analyse zeigte, dass dies eine transkriptionelle Repressorbindung an die Promotor-Region von KLF5 stört, was zu einer hohen Expression von KLF5 führt.

Den Studienergebnissen zufolge sind Varianten von Chromosom 13q22.1 mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Malignome verbunden. Nach Ansicht der Studienautoren könne sich 13q22.1 womöglich als Biomarker zur Identifizierung von Personen eignen, die ein erhöhtes Risiko für Ösophaguskarzinom und gastrales Kardia-Karzinom haben.

Quelle:
Chang, J. et al.: Two novel variants on 13q22.1 are associated with risk of esophageal squamous cell carcinoma. Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention, Onlinevorabveröffentlichung am 27. August 2015, doi: 10.1158/1055-9965.EPI-15-0154-T

(kvk)

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