Adrenokortikales Karzinom im Kindesalter

Kinder, die ein adrenokortikales Karzinom entwickeln, weisen häufig eine Mutation im Gen TP53 auf. Der Zusammenhang ist altersabhängig, wie im Journal of Clinical Oncology berichtet wird.

Das adrenokortikale Karzinom ist eine seltene Erkrankung. Gehäuft tritt es beim Li-Fraumeni-Syndrom auf – das Resultat einer Keimbahnmutation im TP53-Gen. Dieser Zusammenhang veranlasste eine Forschergruppe um Jonathan Wasserman zu untersuchen, ob das Gen auch bei Kindern mutiert ist, bei denen keine Familiengeschichte hinsichtlich TP53-Mutationen bekannt ist.

Die Untersuchung wurde bei 88 Kindern mit adrenokortikalem Karzinom durchgeführt. Die Hälfte der Kinder wies entsprechende Mutationen auf, wobei das Ausmaß erheblich variierte. Kinder mit stark eingeschränkter Funktion des kodierten Proteins hatten häufig eine positive Familienanamnese hinsichtlich maligner Erkrankungen und selbst auch ein großes Risiko für multiple primäre Malignitäten. Bei Kindern mit nur wenig eingeschränkter Funktion des kodierten Proteins war dies seltener der Fall. 

Mit zunehmendem Alter, in dem adrenokortikale Karzinome auftreten, nehme die Häufigkeit von TP53-Mutationen ab, so die Studienautoren.

Quelle:
Wasserman, J. D. et al.: Prevalence and Functional Consequence of TP53 Mutations in Pediatric Adrenocortical Carcinoma: A Children's Oncology Group Study. Journal of Clinical Oncology, Onlinevorabveröffentlichung am 12. Januar 2015, doi: 10.1200/JCO.2013.52.6863

(kvk)